SMA (Spinale Muskelatrophie) – Krankheit: Was ist sie, Ursachen, Symptome und Behandlung

SMA ist eine neurologische Krankheit, die die motorischen Neuronen betrifft. Diese Krankheit, die zu Muskelschwäche und -schwund führt, kann lebensbedrohliche Folgen haben, wenn sie die Atemmuskulatur angreift. Obwohl es keine endgültige Lösung für die Krankheit gibt, kann das Fortschreiten der Krankheit mit einer geeigneten Behandlung aufgehalten werden.

Was ist SMA?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist die Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die zu Muskelschwund führen. SMA tritt nach dem Verlust von Nervenzellen im Hirnstamm und Rückenmark auf. Infolge dieser Erkrankung verlieren die Muskeln, die von den betreffenden Nerven versorgt werden, ihre Funktion, und diese Muskeln verkümmern. Aufgrund der verkümmerten oder, um es deutlicher zu sagen, schmelzenden Muskeln kann der SMA-Patient Probleme bei der Ausführung von Bewegungen wie Gehen, Aufstehen, Kontrolle der Kopfbewegungen, Schlucken und Atmen haben.

Während einige Arten von SMA bei Patienten von Geburt an vorhanden sind, zeigen sich bei anderen Arten von SMA die ersten Auswirkungen erst später im Leben. Es ist bekannt, dass die SMA-Krankheit bei etwa 8.000-10.000 Menschen auftritt.

SMA ist eine Krankheit, die allmählich fortschreitet und immer ernstere Symptome verursacht. Bis heute gibt es keine Behandlung, die SMA vollständig heilt. Dank der entwickelten Behandlungen ist es jedoch möglich, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder aufzuhalten. Auch mit diesen Behandlungen können die bei den Patienten auftretenden Symptome gelindert und eine Verbesserung der Lebensqualität erreicht werden.

Welche Arten von SMA gibt es?

Es gibt verschiedene Arten von SMA. Bei der Einteilung der SMA in Typen werden verschiedene Parameter wie das Alter beim Auftreten der Symptome, die Lebenserwartung und die Lebensqualität des Patienten berücksichtigt. Arten von SMA:

• SMA Typ 1: Diese Form der SMA, die auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet wird, zeigt ihre ersten Auswirkungen in den ersten 6 Lebensmonaten. Wird die Behandlung der Krankheit nicht frühzeitig eingeleitet, kann das Baby vor dem Alter von 1 Jahr sterben. SMA Typ 1 kann Symptome wie Muskelzuckungen, Bewegungseinschränkungen der Gliedmaßen und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme verursachen. Diese Patienten sind in der Regel nicht in der Lage, zu sitzen, zu stehen und zu gehen. Mit neuen Behandlungsmethoden kann diesen Babys jedoch die Fähigkeit zum Sitzen und Gehen gegeben werden.

SMA Typ 1 kann in den letzten Monaten der Schwangerschaft durch eine Abnahme der Bewegungen des Babys im Mutterleib diagnostiziert werden. Die Bewegungsschwierigkeiten des Babys werden innerhalb weniger Monate nach der Geburt deutlicher.

• SMA Typ 2: Diese Form der SMA tritt in der Regel auf, wenn das Baby 6-18 Monate alt ist. Bevor die Krankheit ausbricht, kann das Baby sitzen lernen. Nach dem Auftreten der Krankheit ist das Baby jedoch nicht mehr in der Lage, zu stehen und zu gehen. Patienten, die keine Behandlung erhalten, können auch ihre Fähigkeit zu sitzen verlieren. Die Lebenserwartung von SMA-Typ-2-Patienten hängt davon ab, ob der Patient unter Atemnot leidet. Die meisten SMA-Typ-2-Patienten können ihr Leben bis ins junge Erwachsenenalter fortsetzen.
• SMA Typ 3: Diese Krankheit, die auch als Kugelberg-Welander-Krankheit bekannt ist, tritt nach dem 18. SMA-Typ-3-Patienten können Probleme haben, die die Bewegung der Gelenke einschränken, wie Skoliose und Kontrakturen aufgrund von Muskel- oder Sehnenverkürzungen. Typ-3-Patienten behalten ihre Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen weitgehend bei. Sie haben jedoch Schwierigkeiten bei der Ausführung von Bewegungen wie Laufen, Springen und Klettern. Diese Patienten können einen Tremor in den Fingern haben. Außerdem besteht bei diesen Patienten ein Risiko für schwere Atemwegsinfektionen. Wenn SMA-Typ-3-Patienten eine angemessene Behandlung erhalten, nähert sich ihre Lebenserwartung der eines gesunden Menschen an.
• SMA Typ 4: Diese Krankheit, die auch als SMA vom Erwachsenentyp bezeichnet wird, tritt nach dem 21. Lebensjahr auf. Bei diesen Patienten besteht eine Schwäche in den proximalen Muskeln in der Nähe des Rumpfes, die jedoch nur gering ausgeprägt ist.

Was sind die Symptome von SMA?

Die Symptome, die bei der SMA-Krankheit auftreten, unterscheiden sich je nach Art der Krankheit und dem Zeitpunkt ihres Auftretens.
Symptome bei SMA Typ 1:

• Schwäche und Schlaffheit in den Armen und Beinen (Hypotonie)
• Schwaches, kraftloses Weinen
• Schwierigkeiten bei der Bewegung, beim Schlucken und beim Atmen
• Schwierigkeiten, den Kopf zu halten oder ohne Stütze zu sitzen.

Die Symptome, die bei SMA Typ 2 auftreten, sind meist milder als bei Typ 1. Symptome, die bei diesem Typ auftreten:

• Schwierigkeiten beim eigenständigen Aufstehen
• Schwäche in Armen und Beinen
• Zittern in der Hand und in den Fingern
• Skoliose (S- oder C-förmige Verkrümmung der Wirbelsäule)
• Schwächung der Atemmuskulatur
• Sie kann als Hustenschwierigkeit gewertet werden.

SMA-Typ-3-Patienten können selbstständig aufstehen und gehen. Die Patienten können diese Fähigkeiten jedoch im Laufe der Zeit verlieren. Zusätzliche Symptome, die bei Patienten beobachtet werden:

• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus einer sitzenden Position
• Gleichgewichtsprobleme
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen und Laufen
• Sie kann als Skoliose bezeichnet werden.

Symptome, die bei SMA Typ 4 auftreten:

• Schwäche in Händen und Füßen
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Sie äußert sich in Form von Muskelzittern und -zuckungen.

Wodurch wird SMA verursacht?

SMA wird durch Veränderungen in Genen namens  SMN1 und  SMN2  verursacht. Veränderungen in diesen Genen führen dazu, dass die Motoneuronen im Rückenmark und Hirnstamm nicht mehr funktionieren.

Motorische Neuronen sind Nervenzellen, die Bewegungen steuern. SMN1 und SMN2 -Gene sind für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das für die Funktion der motorischen Neuronen notwendig ist.

Das SMN1 -Gen führt zur Entstehung der SMA, während das SMN2 -Gen den Schweregrad und den Verlauf der Krankheit bestimmt.

Etwa 40 bis 60 Menschen in der Bevölkerung haben eine genetische Veränderung, die zu SMA führt. Damit eine Person an SMA erkrankt, muss sie die veränderten Gene jedoch sowohl von ihrer Mutter als auch von ihrem Vater erben. Aber selbst wenn eine Person diese Gene von beiden Elternteilen erhält, liegt die Wahrscheinlichkeit, zu erkranken, bei 25 %. Folglich können Menschen ein gesundes Leben führen, auch wenn sie genetisch veränderte Gene haben.

Wie wird SMA diagnostiziert?

Die Diagnose von SMA wird in der Regel gestellt, wenn die Eltern die Symptome von SMA bei ihrem Kind erkennen. Der Arzt befragt die Symptome eingehend und erhebt die Krankengeschichte des Kindes und der Familie. Die körperliche Untersuchung des Kindes ist für die Diagnose sehr wichtig. Wenn Bedingungen wie Schwäche und Lockerheit in den Muskeln des Kindes festgestellt werden, sollten weitere Tests durchgeführt werden.

Blutuntersuchungen, Muskelbiopsie und Elektromyographie (EMG) können bei der Diagnose von SMA eingesetzt werden. Bei der EMG werden der Muskel und die Neuronen, die für die Nervenübertragung des Muskels verantwortlich sind, untersucht.

Besteht während der Schwangerschaft der Verdacht auf SMA, kann die Diagnose durch Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie gestellt werden.

Welche Symptome treten bei der SMA auf?

SMA-Patienten können für Infektionen der Atemwege prädisponiert sein. Insbesondere eine Lungenentzündung (Pneumonie), die die unteren Atemwege betrifft, kann bei den Patienten ernsthafte Probleme verursachen. Bei Patienten mit Lungenentzündung können Symptome wie Husten, Fieber, Kurzatmigkeit, Keuchen, Übelkeit und Erbrechen auftreten.

Gibt es eine Behandlung für SMA?

SMA ist eine Krankheit, die nicht vollständig geheilt werden kann. Es ist jedoch möglich, das Fortschreiten der Krankheit mit einigen heute entwickelten Behandlungsmethoden aufzuhalten. SMA ist eine charakteristische Störung, die sich immer weiter verschlimmert. Mit der Behandlung wird sichergestellt, dass diese Verschlimmerung gestoppt wird und die Sitz- und Gehgewinne des Patienten erhalten bleiben.

Für die Behandlung der Krankheit stehen neu entwickelte Medikamente zur Verfügung, die auf eine Gentherapie abzielen. Neben der medikamentösen Behandlung verbessern Praktiken, die es dem SMA-Patienten ermöglichen, aktiv am Leben teilzunehmen, auch die Lebensqualität des Patienten. Es ist für den Patienten von Vorteil, Atemübungen zu machen, die Ernährung zu regulieren und Aktivitäten durchzuführen, die helfen, die Muskeln zu öffnen und zu dehnen. Hilfsmittel wie Beatmungsgeräte und batteriebetriebene Rollstühle tragen ebenfalls zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten bei.

Wenn der Patient und seine Angehörigen über die SMA-Krankheit informiert sind und das Umfeld des Patienten die SMA unterstützt, erhöht dies die Therapietreue. Für SMA-Patienten ist es von Vorteil, sich an ein gut ausgestattetes Gesundheitszentrum zu wenden, das sowohl medikamentöse als auch unterstützende Behandlungen anbietet.