Angeborene Anomalien

Probleme, die während der fötalen Entwicklung im Mutterleib aufgrund von Erbkrankheiten, Missbildungen im Mutterleib, Strahlenbelastung usw. an der Struktur/dem Aussehen des Fötus auftreten.
Angeborene Anomalien

Inhaltsverzeichnis

Probleme, die während der fötalen Entwicklung im Mutterleib aufgrund von Erbkrankheiten, Missbildungen im Mutterleib, Strahlenbelastung usw. an der Struktur/dem Aussehen des Fötus auftreten.

Was ist eine kongenitale Anomalie?

Dabei handelt es sich um Probleme, die während der fötalen Entwicklung im Mutterleib aufgrund von Erbkrankheiten, Missbildungen im Mutterleib oder Strahlenbelastung in der Struktur/dem physischen Erscheinungsbild des Fötus auftreten. Einige davon können harmlos sein, wie z. B. die Bildung einer dritten Brustwarze, während sich andere im Herzgewebe entwickeln und lebensbedrohlich sein können;

Angeborene Anomalien, die zu Fehlbildungen in Form oder Funktion führen, werden als Fehlbildungen bezeichnet. Beispiele hierfür sind der sechste Finger oder die Lippenspalte bei Neugeborenen. Anormale physische Unterschiede in Organen wie dem Herzen werden als Defekte bezeichnet, während angeborene Fehlbildungen in der physischen Struktur als Deformitäten bezeichnet werden.

Wie häufig sind angeborene Anomalien?

Sie treten im Durchschnitt bei 3 bis 5 Prozent der Neugeborenen auf. Dank der Fortschritte bei den Diagnosemethoden können Anomalien bereits in einem früheren Stadium erkannt werden;

Was sind die Risikofaktoren für angeborene Anomalien?

  • Familiäre oder persönliche Vorgeschichte mit angeborenen Störungen   
  • Das Auftreten von Störungen bei Geschwistern  
  • Einige Medikamente, die während der Schwangerschaft verwendet werden  
  • Späte Schwangerschaft (über 35 Jahre alt) 

Die häufigsten angeborenen Anomalien

Zwerchfellbruch 
Es handelt sich um eine Erkrankung, bei der einige der Organe in der Bauchhöhle in die Brusthöhle eindringen und aufgrund eines Defekts im Zwerchfell hernieren. In leichten Fällen ist nach einem chirurgischen Eingriff ein Leben ohne Folgeerscheinungen möglich;

Kongenitale zystische Adenoide Malformation 
Sie tritt auf, wenn ungewöhnliche Zysten in der Lunge gefunden werden. Das Problem wird unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert und kann chirurgisch behandelt werden.

Tyroglossalzyste, Branchialzyste und Nebenhöhlen 
Sie befinden sich an den vorderen oder seitlichen Seiten der Halsregion.
Sie werden als harte kleine Massen erkannt, die kosmetische Probleme verursachen und bei der Palpation festgestellt werden.
Die USG ist die am häufigsten verwendete Hilfsuntersuchungsmethode für die Diagnose und Differentialdiagnose.

Sie lassen sich leicht chirurgisch entfernen. 


Ösophagusatresie und Tracheo-Ösophagusfisteln 

Sie ist gekennzeichnet durch einen Verschluss oder eine Unterentwicklung der Speiseröhre. Sie tritt in verschiedenen Variationen auf. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle besteht auch eine Fistel zwischen der unterentwickelten Speiseröhre und der Luftröhre. Etwa die Hälfte der Fälle geht mit anderen kongenitalen Anomalien einher. Die Diagnose wird unmittelbar nach der Geburt gestellt, sie sollte unverzüglich behandelt werden. 

Anomalien der vorderen Bauchwand

Sie werden durch Entwicklungsstörungen der vorderen Bauchwand und der primitiven Därme verursacht. Babys werden mit ihren Därmen außerhalb der Bauchhöhle geboren. Es gibt zwei verschiedene Arten, die als Omphalozele und Gastroschisis bezeichnet werden.Je nach Typ und Zustand des Babys gibt es chirurgische und konservative Behandlungen.
 
Fein- und Dickdarmatresie 

Feindarmatresien sind die häufigste Ursache für Darmverschluss bei Neugeborenen.Sie entstehen nachweislich durch Gefäßstörungen während der Entwicklung und werden nach der Geburt mit dem typischen Bild eines Darmverschlusses diagnostiziert.

Krankheit Hirschsprung / Megakolon 
Sie ist bekannt als das Fehlen von Nervenzellen in den letzten Teilen des Dickdarms.Sie äußert sich als teilweiser oder vollständiger Darmverschluss und wird in der Neugeborenenperiode oder in einem späteren Lebensabschnitt diagnostiziert. 95 % der normalen Neugeborenen scheiden in den ersten 24 Stunden Mekonium aus, die restlichen 5 % in den zweiten 24 Stunden. Wartende Säuglinge, die innerhalb von 48 Stunden kein Mekonium ausscheiden können oder die sich mit Unterstützung nur unzureichend entleeren, sollten bis zum Beweis des Gegenteils als Morbus Hirschsprung angesehen und in dieser Hinsicht untersucht werden.
Die Diagnose wird durch eine radiologische, rektale manometrische Untersuchung und eine rektale Biopsie gestellt.
Die Behandlung ist chirurgisch.

Ano-Rektale Fehlbildungen 
Kongenitales Fehlen oder Verschluss des Rektums.Es handelt sich um eine Gruppe von Anomalien mit einem breiten Spektrum: leichte Anomalien, die nur einen minimalen chirurgischen Eingriff erfordern, und sehr schwere und komplexe Defekte am anderen Ende des Spektrums. 1/4 der Anomalien des Verdauungssystems, die eine chirurgische Behandlung in der Neugeborenenperiode erfordern, entfallen auf diese Anomalien. Das Verhältnis zwischen Männern und Frauen ist im Allgemeinen zugunsten der Männer.

Kongenitale Nierenanomalien und Uretero-Pelvic Junction Stenosis

Sie entstehen durch Probleme während der Entwicklung des Urogenitalsystems, sind teilweise mit dem Leben unvereinbar, teilweise erfordern sie eine Nachsorge ohne chirurgische Eingriffe. Es kann sich um strukturelle Anomalien der Niere (Anzahl, Rotation, Migration, Fusion), parenchymale Anomalien (Hypoplasie, Dysplasie, Zyste), multizystische Erkrankungen und Uretero-Pelvic Junction Stenosis oder Obstruktion handeln. Einige von ihnen werden auch während der Schwangerschaft bei der routinemäßigen USG-Untersuchung diagnostiziert. Sie sollten sehr eng mit der pädiatrischen Nephrologie-Einheit verfolgt werden. Die Behandlung ist konservativ oder chirurgisch, je nach Art und Grad der Anomalie 
 
Posterior Urethral Valve 

Es handelt sich um eine Obstruktion durch Abschirmung am Ausgang der Blase und am Anfang des Harntrakts.Sie wird durch pränatale USG oder nach Untersuchung von Problemen wie Schwierigkeiten beim Wasserlassen nach der Geburt, häufigen Harnwegsinfektionen festgestellt.
 Die Behandlung ist chirurgisch und der Ansatz wird je nach Alter der Diagnose oder dem Grad der aufgetretenen Nierenschädigung geplant.
 
Hypospadie 

Sie wird durch Ausdrücke wie «angeboren beschnitten / halb beschnitten» im Volk definiert. Sie weist drei wichtige Elemente auf: Die Harnröhrenöffnung befindet sich an der Penisspitze in einer tieferen Position als sie sein sollte, der Penisschaft ist bis zu einem gewissen Grad nach vorne gekrümmt und die Vorhaut hat die Form eines Umhangs auf der Rückseite des Penis, nicht aber auf dem vorderen Teil.Die Behandlung ist chirurgisch und der ideale Zeitpunkt liegt zwischen 6 und 12 Monaten.


Blasenexstrophie, Epispadie 
Es handelt sich um eine Anomalie, die durch das Scheitern der Bildung der reservoirartigen Struktur der Blase im Mutterleib entsteht und in der pränatalen Phase schwer zu erkennen ist. Die Behandlung ist chirurgisch, und der Eingriff sollte innerhalb der ersten 72 Stunden nach der Geburt durchgeführt werden.

Unbestimmtes Geschlecht

Das Aussehen der äußeren Genitalstruktur des Neugeborenen sollte ein Warnzeichen dafür sein, dass es sich um einen Jungen oder ein Mädchen handelt. Es entsteht durch Abweichungen oder strukturelle Mängel in verschiedenen Stadien der Entwicklung des Babys im Mutterleib. Chromosomenanomalien, Störungen des endokrinen Systems und Störungen der Zielorgane sind die Hauptthemen. Es ist wichtig, dass sie korrekt diagnostiziert und unverzüglich multidisziplinär behandelt werden.

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